该患儿最可能的诊断是（）

A.天性巨结肠

B.21-三体综合症

C.笨丙酮尿症

D.甲低

E.粘多糖病

A.先天性巨结肠

B.21-三体综合征

C.脑发育不全

D.黏多糖病

E.地方性先天性甲低

A.先天性甲状腺功能减低症

B.21-三体综合征

C.维生素D缺乏性手足搐搦症

D.苯丙酮尿症

E.癫痫

B、智力测定

C、脑地形图

D、骨龄

E、尿三氯化铁试验

该患儿最可能的诊断是A、苯丙酮尿症

B、21-三体综合征

C、呆小症

D、甲状腺功能低下

E、黏多糖病

A.18-三体综合征

B.苯丙酮尿症

C.佝偻病

D.21－三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.苯丙酮尿症

D.维生素D缺乏性手足搐搦症

E.癫痫

B、营养不良

C、斜视

D、21-三体综合征

E、脑发育不良

如想确诊应该根据A、特殊面容

B、贯通手

C、atd角的测定

D、细胞遗传学诊断

E、新生儿筛查

如经核型分析，该患儿为G／G易位，其母亲为21／21易位携带者，那么其父母想要第2胎，第2胎患21-三体综合征的概率是A、1％

B、10％

C、4％

D、2％～4％

E、100％

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.组氨酸血症

D.髙精氨酸血症

E.21-三体综合征

A.21-三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能低下

D.苯丙酮尿症

E.黏多糖病

A.Tuner综合征

B.21-三体综合征

C.粘多糖病

D.先天性甲状腺功能减低

E.软骨发育不良

A、呆小症

B、21-三体综合征

C、癫癎

D、脑瘫

E、苯丙酮尿症