题目
A.Tuner综合征
B.21-三体综合征
C.粘多糖病
D.先天性甲状腺功能减低
E.软骨发育不良
第1题
一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为()
A、先天性甲状腺功能减低症
B、21-三体综合征
C、18-三体综合征
D、苯丙酮尿症
E、13-三体综合征
第2题
一患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为
A.先天性甲状腺功能减退症
B.21-三体综合征
C.18-三体综合征
D.8-三体综合征
E.13-三体综合征
第6题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出,染色体核型为46,XX(或XY)/47,+21()
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第7题
患儿,1岁,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,右侧通贯手,最可能的诊断是
A.软骨发育不良
B.佝偻病
C.21-三体综合征
D.18-三体综合征
E.苯丙酮尿症
第8题
2岁男孩,眼距宽,鼻梁低平,眼外侧上斜,舌常伸出口外,染色体核型分析为:46,XX(XY)/47, +21
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第10题
6岁女孩。眼距宽,眼裂小,鼻梁低平,舌常伸出口外,流涎多,手掌atd角增大,最有确诊意义的检查为
A.听力测定
B.胸部X线检查
C.肝功能测定
D.染色体检查
E.腹部B型超声检查
第11题
先天愚型与呆小病不同的面部特征是
A.鼻梁低平
B.眼距宽
C.舌常伸出口外
D.两眼外侧上斜
E.以上均不是
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