男，1岁。至今不认识父母，不能独坐，可见特殊面容，通贯掌。染色体核型为：47XY+21。该患儿最可能的情况

A.呆小症

B.先天愚型

C.脑性瘫痪

D.苯丙酮尿症

A.呆小症

B.癫痫

C.脑性瘫痪

D.苯丙酮尿症

E.先天愚型

A、呆小病

B、21一三体综合征

C、癫痫

D、脑性瘫痪

E、苯丙酮尿症

A、癫痫

B、21-三体综合征

C、呆小病

D、脑性瘫痪

E、苯丙酮尿症

A．先天性甲状腺功能减低症

B．苯丙酮尿症

C．21-三体综合征

D．黏多糖病

E．癫痫

A.呆小病

B.21-三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.脑性瘫痪

E.白化病

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黑矇性白痴

E、进行性肌营养不良

该种遗传病属于A、常染色体隐性遗传病

B、常染色体显性遗传病

C、X连锁隐性遗传病

D、X连锁显性遗传病

E、Y连锁遗传

若该患儿父母表型正常，则他们再生育子女患此病的风险是A、1/2

B、1/3

C、2/3

D、1/4

E、3/4

该患儿父母打算再次怀孕，需要进行产前诊断。经过产前遗传咨询，该夫妇打算接受绒毛吸取术产前诊断，对绒毛进行基因检测。行绒毛吸取术的最佳时期是A、妊娠4～7周

B、妊娠10～13周

C、妊娠14～17周

D、妊娠18～21周

E、妊娠22～25周

A.测定血糖

B.测定血苯丙氨酸浓度

C.染色体检查

D.测定血酪氨酸值

E.肝脏活检病理学检查

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B.立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生