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[单选题]

林奇综合征的分子特征有哪些()。

A.DNA错配修复相关基因(MMR基因)发生突变

B.MMR基因突变导致微卫星不稳定发生(MSI)

C.MMR蛋白在肿瘤组织中的表达发生缺失,可以通过免疫组化(IHC)的方法而鉴别

D.以上都是

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第1题

直肠癌的遗传突变不包括哪项()

A.癌基因激活

B.基因片段缺失

C.抑癌基因失活

D.错配修复基因突变

E.基因过度表达

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第2题

突变的重演性是()

A.同一突变可以在同一个体的不同基因上多次发生

B.同一突变可以在同种生物的不同个体上多次发生

C.同一基因能多次重复产生一种突变

D.显性基因突变为隐性基因或隐性基因突变为显性基因

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第3题

下列关于基因突变的叙述中,正确的是()

A.突变基因一定有基因结构上的改变

B.基因突变一定由人为因素诱发

C.亲代的突变基因一定能传递给子代

D.子代获得突变基因一定能改变性状

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第4题

X性联高IgM综合征的发病机制是()。

A.A.Btk基因突变

B.B.CD40L基因突变

C.C.TAP基因突变

D.D.PNP基因缺陷

E.E.WAS基因缺陷

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第5题

癌基因的激活方式有哪些?()

A.基因剪切异常

B.基因扩增

C.插入激活

D.基因突变

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第6题

FAP分子特征有哪些()。
FAP分子特征有哪些()。

A、大约67%的患者可检测到APC基因的突变

B、APC基因的突变80%集中在第15号外显子的5''端

C、结直肠腺瘤性息肉数>1000,属于严重型

D、以上都是

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第7题

下列关于描述DMD与BMD基因突变不正确的是哪一项()。

A.A.60%基因突变类型是外显子大片断缺失

B.B.突变热点2-3号和44-52号外显子

C.C.基因突变类型不包括外显子重复突变

D.D.致病基因是dystrophyin基因

E.E.DMD点突变致病患儿较少

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第8题

癌症基因组图谱研究计划(TCGA)根据分子改变特征将子宫内膜癌分为四种亚型分别为()

A.POLE超突变型

B.P53基因突变型

C.低拷贝型(微卫星稳定型)

D.高拷贝型(浆液样型)

E.微卫星不稳定型

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第9题

突变的多方向性指()

A.一个基因可以在同一生物体的多个细胞内发生突变

B.一个基因可以在同种生物的不同个体上发生突变

C.一个基因可以通过突变产生不同等位基因形式

D.一个基因可以通过突变转移到染色体的多个位置

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第10题

新一代基因测序技术可以在绝大多数MDS患者中检出至少一个基因突变。MDS常见基因突变包括TET2、RU

A.A.EZH2、SF3B1等,常见基因突变检测对MDS的诊断有潜在的应用价值,这些基因中预后好的基因有哪些()

B.B.TET2

C.C.RUNX1

D.D.DNMT3A

E.E.SF3B1

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