题目
A、是一种X染色体连锁、隐性遗传出血性疾病
B、约2/3患者具有阳性家族史,1/3患者无家族史、系自发性基因突变所致
C、女性发病,男性为携带者
D、分为血友病A(HA)和血友病B(HB),分别因F8和F9基因突变引起凝血因子VIII(FVIII)和凝血因子IX(FIX)缺乏所致
E、男性人群中,HA发病率约1/5000,HB发病率约1/25000
第1题
A.常染色体隐性遗传
B.常染色体显性遗传
C.X连锁显性遗传
D.X连锁隐性遗传
第4题
A.多基因遗传
B.有家族聚集性
C.呈常染色体显性遗传或X染色体连锁显性遗传
D.但不完全遵守孟德尔遗传定律
E.以上均是
第5题
A.A.常染色体显性遗传病短指症的发病率男性高于女性
B.B.X连锁隐性遗传病红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者
C.C.X连锁显性遗传病抗维生素D佝偻症的发病率男性高于女性
D.D.常染色体隐性遗传病白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现
第10题
A.患者具有细胞免疫和体液免疫异常
B.属于常染色体隐性遗传
C.与慢性呼吸道感染密切相关
D.目前认为发病与遗传因素间无关联
E.可能与白色念珠菌感染和L型细菌感染有关
第11题
A.对年轻(<30岁)肢端肥大症或巨人症患者,应考虑行AIP基因遗传分析
B.如患者或家族成员的肢端肥大症与MEN1的特征有关如原发性甲状旁腺功能亢进,应考虑行MEN1基因分析
C.对家族中已有肢端肥大症或(家族性孤立性)垂体腺瘤患者,也应考虑进行AIP基因遗传分析
D.对8~9月龄儿童表现出生长迅速时,需怀疑X-LAG,进行Xq26.3染色体微复制的筛查
E.如基因检测呈阳性,无论是AIP突变还是MEN1突变,建议对家族成员进行基因检测
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