男，3岁。生后4个月见表情呆滞，易激惹，不能抬头，伴有惊厥，每日10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难

A.半乳糖血症

B.苯丙酮尿症

C.组氨酸血症

D.高精氨酸血症

E.同型胱氨酸尿症

根据患儿临床特征，该病发生的主要机制是（）

A．苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷

B．体内有过多的苯丙酮酸

C．苯丙氨酸在体内蓄积

D．组氨酸羟化酶被抑制

E．四氢生物喋呤生成不足

A．半乳糖血症

B．苯丙酮尿症

C．组氨酸血症

D．高精氨酸血症

E．同型胱氨酸尿症

A.0.06～0.08mmol／L

B.0.08～0.16mmol／L

C.0.24～1.20mmol／L

D.2.44～5.55mmol／L

E.＞5.55mmol／L

A.高苯丙氨酸血症

B.四氢生物蝶呤生成不足

C.血酪氨酸浓度下降

D.酪氨酸羟化酶被抑制

E.二氢生物蝶呤还原酶先天缺陷

A．半乳糖血症

B．高精氨酸血症

C．组氨酸血症

D．苯丙酮尿症

E．呆小病

F．同型胱氨酸尿症

G．先天愚型

H．软骨营养不良

苯丙酮尿症最突出的表现是

A．表情呆滞

B．易激惹

C．智力低下

D．皮肤白嫩

E．尿有“鼠臭”味

哪项是小儿苯丙酮尿症最突出的特点

A．表情呆滞

B．易激惹，多汗

C．智力低下

D．皮肤牛奶咖啡斑

E．皮肤色浅

A．主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

B．低苯丙氨酸饮食

C．苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／（kg·D.

D．维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。

E．饮食控制至少需持续到青春期以后

F．限制淀粉类食物

G．低铜饮食

H．L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

A、不言、不语

B、表情呆滞

C、出现蜡样屈曲或空气枕头等表现

D、情绪激越易激惹