题目
第2题
A.检测时效更短
B.检测成本更低
C.检测范围更广
D.临床解读更简单
E.可以检测特殊突变(如大片段缺失、倒位、融合基因、动态突变等)
第4题
A.Sanger测序
B.MLPA
C.全外显子测序
D.动态突变检测(SCA11亚型)
第5题
A.NV-seq
B.一代测序
C.Q-PCR
D.动态突变检测
第8题
A.可采用免疫组化检测MSI状态。
B.第二代测序技术(NGS)是检测MMR的金标准。
C.PCR法检测MMR是目前的金标准,第二代测序技术(NGS)也可以作为MMR基因的一种检测方法。
D.免疫组化主要检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四个蛋白。
第9题
A.一次性对几百万到十亿条DNA分子进行并行测序
B.通过生物信息分析获得核酸序列信息
C.又称为高通量测序
D.仅对一个物种的基因组进行深入、细致、全貌的分析
E.可用于遗传病基因检测领域
第11题
A.无热点突变
B.包括BRCA1/2两个基因的全部外显子及其上下游20bp
C.突变类型多样,包括SNV、InDel和CNV
D.NGS技术属于检测的潮流
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