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NGS是动态突变基因测序()

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第1题

Sanger/NGS基因测序常适用于检测以下哪类突变()。

A.点突变,indel

B.大片段缺失

C.点突变,缺失

D.缺失或重复

E.重复及杂合

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第2题

相较于用NGS技术进行携带者筛查,迪安孕15项携带者筛查优势为()

A.检测时效更短

B.检测成本更低

C.检测范围更广

D.临床解读更简单

E.可以检测特殊突变(如大片段缺失、倒位、融合基因、动态突变等)

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第3题

Septin9基因甲基化的检测方法是()

A.PCR

B.NGS测序

C.酶联免疫法

D.胶体金法

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第4题

患者临床怀疑共济失调,相关基因非常多,也有可能是由于核苷酸重复序列扩增导致,有什么相关产品可以进行检测()

A.Sanger测序

B.MLPA

C.全外显子测序

D.动态突变检测(SCA11亚型)

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第5题

患者全外显子测序结果显示,提示在18号染色体上的某个基因发现一个外显子有杂合缺失,此时患者后续可以做什么项目来进行此缺失的再次验证()

A.NV-seq

B.一代测序

C.Q-PCR

D.动态突变检测

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第6题

肺癌中的Ret 重排基因诊断正确的是()。

A.逆转录聚合酶链反应(RT-PCR; 4%)

B.临床确定NSCLC患者肿瘤为ROS1阳性

C.FISH

D.NGS(二代测序)

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第7题

在EGFR基因检测的方法中,直接测序法和ARMS(扩增阻滞突变系统,或者叫做AS-PCR等位基因特异PCR)是目前临床上常用的检测方法()
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第8题

下列关于MSI和MMR的检测方法描述不正确的是()

A.可采用免疫组化检测MSI状态。

B.第二代测序技术(NGS)是检测MMR的金标准。

C.PCR法检测MMR是目前的金标准,第二代测序技术(NGS)也可以作为MMR基因的一种检测方法。

D.免疫组化主要检测MLH1、MSH2、MSH6、PMS2四个蛋白。

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第9题

关于新一代测序NGS,描述错误的是()

A.一次性对几百万到十亿条DNA分子进行并行测序

B.通过生物信息分析获得核酸序列信息

C.又称为高通量测序

D.仅对一个物种的基因组进行深入、细致、全貌的分析

E.可用于遗传病基因检测领域

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第10题

基因检测一代,二代,三代测序一般指的是什么()

A.双脱氧链终止法测序(Sanger测序)

B.焦磷酸测序

C.NGS测序

D.单分子测序

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第11题

BRCA基因的检测特点,为什么要采用NGS的方法来检测()

A.无热点突变

B.包括BRCA1/2两个基因的全部外显子及其上下游20bp

C.突变类型多样,包括SNV、InDel和CNV

D.NGS技术属于检测的潮流

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