题目
A.孕周为12~22+6周
B.夫妇一方有明确的染色体异常
C.1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等
D.胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断
E.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险
第3题
A.DNA分析的细胞来自尿液
B.生化检测用于诊断某种基因缺陷
C.染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常
D.DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病
E.染色体分析通常用来诊断胎儿的异常
第4题
B.单基因遗传病----具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确
C.目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病
D.人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)配型----曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGT择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞
第5题
A.母性遗传
B.从性遗传
C.伴性遗传
D.限性遗传
第8题
A.70%、30%
B.50%、50%
C.90%、10%
D.80%、20%
第9题
A.能卷舌和不能卷舌属于一对相对性状
B.这对能卷舌夫妇的基因型为RR、Rr
C.女儿体细胞中成对的染色体分别来自父亲和母亲
D.这对夫妇的二胎是个男孩,其能卷舌的可能性为75%
第11题
A.A.PGT-A是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。其中,A指的是“aneuploidy(非整倍性)”目的是提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征
B.B.PGT-M是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因,等同于原PGD中的一部分。其中,M指的是“monogenic/singlegenedefects(单基因疾病或缺陷)”目的是靶向阻断单基因遗传病
C.C.PGT-SR是靶向检测胚胎染色体是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位,等同于原PGD中的一部分。其中,SR指的是“chromosomalstructuralrearrangements(染色体结构异常)”目的是靶向阻断染色体结构异常的遗传。
D.D.各临床PGT实验室应根据自身的条件和特色,自主选择检测技术平台,各种检测方法均需建立标准操作规程(standardoperationprocedure,SOP)不同的检测技术平台应根据具体流程的需要在实验关键环节设置质控参数。
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