先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）是2种最常见的出生缺陷（）

我国颁布的《母婴保健法》规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A．21-三体综合征，苯丙酮尿症

B．先天性甲状腺功能减低症，苯丙酮尿症

C．先天性甲状腺功能减低症，21-三体综合征

D．先天性甲状腺功能减低症，半乳糖血症

E．21-三体综合征，半乳糖血症

小儿智能低下，胸骨左缘闻及3~4级收缩期杂音，最可能的诊断是

A．21–三体综合征

B．苯丙酮尿症

C．先天性甲状腺功能减低症

D．先天性心脏病

E．急性风湿热

A.A. 苯丙酣尿症

B.B. 听力障碍

C.C.先天性白内障

D.D. 先天性甲状腺功能减低症

A.先天性甲状腺功能减低症

B.苯丙酣尿症

C.听力障碍

D.其它遗传代谢病

E.新生儿黄疸

我国颁布的"母婴保健法"规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A.21-三体综合征，苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合征

D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

E.21-三体综合征，半乳糖血症

A．先天性甲状腺功能减低症

B．软骨营养不良

C．21-三体综合征

D．佝偻病活动期

E．苯丙酮酸尿症

A.先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

C.先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

D.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD

A.先天性甲状腺功能减低症、半乳糖血症

B.先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症

C.半乳糖血症、苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能亢进、苯丙酮尿症

E.先天性甲状腺功能亢进、半乳糖血症

A、先天性甲状腺功能减低症(CH)

B、苯丙酮尿症(PKU)

C、呆小症

D、地贫筛查

E、半乳糖血症

患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是

A、先天性甲状腺功能减低症

B、骨营养不良

C、21-三体综合征

D、佝偻病活动期

E、苯丙酮酸尿症

A、人类生长激素

B、碘化钾

C、碘油肌注

D、甲状腺干粉

E、苯丙酸诺龙