患儿1岁半，不会独立行走，不会叫爸爸妈妈。两眼距离增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能

A.软骨发育不良

B.呆小病

C.先天愚型

D.苯丙酮尿症

E.佝偻病活动期

A.染色体检查

B.尿三氯化铁试验

C.血清T₃、T₄检查

D.骨骼X线检查

E.以上均不是

患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是

A、天性甲状腺功能减低症

B、骨营养不良

C、21-三体综合征

D、佝偻病活动期

E、苯丙酮酸尿症

A.呆小病

B.先天愚型

C.苯丙酮尿症

D.软骨发育不良

E.佝偻病活动期

3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻粱低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病

A、呆小病

B、佝偻病

C、苯丙酮尿症

D、软骨营养不良

E、先天愚型

3岁男孩，不会独立行走。不会叫爸爸妈妈，眼距宽，鼻梁低，舌伸口外，通贯手，最可能为下列哪种疾病

A．呆小病

B．佝偻病

C．苯丙酮尿症

D．软骨营养不良

E．先天愚型

A.羊水细胞染色体检查

B.绒毛膜细胞染色体检查

C.甲胎蛋白，游离雌三醇和绒毛膜促性腺激素检测

D.子宫彩超

E.避免近亲结婚

患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是

A、先天性甲状腺功能减低症

B、骨营养不良

C、21-三体综合征

D、佝偻病活动期

E、苯丙酮酸尿症

女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。此患儿最有可能患有下列哪项疾病A、白化病

B、脑白质营养不良

C、甲状腺功能低下

D、苯丙酮尿症

E、糖原累积病

确诊首选检查是A、测定血糖

B、测定血苯丙氨酸浓度

C、染色体检查

D、测定血酪氨酸值

E、肝脏活检病理学检查

确诊后应A、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至症状消失

B、立即进行无苯丙氨酸饮食治疗

C、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

D、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并维持至学龄前期

E、立即进行低苯丙氨酸饮食治疗至终生