患儿，男，1岁半，至今不会独立行走，智力低下，不会叫爸爸、妈妈。查体：两眼外侧上斜，眼裂小，眼距宽，鼻背低平，外耳小，通贯手，舌常伸出口外。要确定诊断，下列哪项检查是主要的（）

A.软骨发育不良

B.呆小病

C.先天愚型

D.苯丙酮尿症

E.佝偻病活动期

A、软骨发育不良

B、呆小病

C、先天愚型

D、苯丙酮尿症

E、黏多糖病

最可能的诊断为

A．呆小病

B．先天愚型

C．苯丙酮尿症

D．软骨发育不良

E．黏多糖病

A.软骨发育不良

B.呆小病

C.先天愚型

D.苯丙酮尿症

E.佝偻病活动期

B、唐氏综合征

C、苯丙酮尿症

D、软骨发育不良

E、黏多糖病

F、婴儿痉挛症

［提示］患儿体质差，易发生感染，每次感染时查血常规、电解质正常，血液、尿液有机酸、氨基酸代谢分析未发现异常。能够明确该患儿疾病诊断的检查是（）A、骨骼X线检查

B、染色体检查

C、血清T、T检查

D、尿氨基酸过筛

E、智力测定

F、脑电图

［提示］患儿尿氨基酸过筛检查正常，智力低于同龄儿，染色体检查46XY，-14，+t(14q21q)。该疾病患儿不常见的症状是（）A、免疫功能低下

B、性发育延迟

C、骨龄落后

D、先天性心脏病

E、先天性肾病

F、指纹改变

关于该疾病的特点，下列叙述错误的是（）A、免疫功能低下

B、白血病的发生率较低

C、性发育延迟

D、智能低下

E、喂养困难

F、行为障碍

患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是

A、天性甲状腺功能减低症

B、骨营养不良

C、21-三体综合征

D、佝偻病活动期

E、苯丙酮酸尿症

患儿1岁半，不会独立行走和叫爸爸、妈妈。两眼距增宽，两眼外眦上斜，鼻梁低，通贯手。其诊断最可能是

A、先天性甲状腺功能减低症

B、骨营养不良

C、21-三体综合征

D、佝偻病活动期

E、苯丙酮酸尿症

A.21一三体综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.苯丙酮尿症

D.软骨营养不良

E.佝偻病活动期

A．先天性甲状腺功能减低症

B．软骨营养不良

C．21-三体综合征

D．佝偻病活动期

E．苯丙酮酸尿症