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[主观题]

男,1岁,患苯丙酮尿症,在其饮食疗法中,每日应供给的苯丙氨酸量为A、0.5~1mg/kgB、2~15mg/kgC、15~25m

男,1岁,患苯丙酮尿症,在其饮食疗法中,每日应供给的苯丙氨酸量为

A、0.5~1mg/kg

B、2~15mg/kg

C、15~25mg/kg

D、25~30mg/kg

E、30~50mg/kg

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第1题

男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。诊断是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

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第2题

男,1岁。头发枯黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿初步诊断为()

A.苯丙酮尿症

B.呆小病

C.先天性脑发育不全

D.唐氏综合征

E.脑性瘫痪

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第3题

患儿男,1岁。头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿昧。诊断是

A、唐氏综合征

B、呆小病

C、先天性脑发育不全

D、苯丙酮尿症

E、脑性瘫痪

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第4题

男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.21-三体综合征

B.呆小症

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

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第5题

患儿,男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.21-三体综合征;

B.呆小病;

C.先天性脑发育不全;

D.苯丙酮尿症;

E.脑性瘫痪;

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第6题

男,1岁,智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱,最可能的诊断是()

A.唐氏综合征

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症

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第7题

男,1岁。至今不认识父母,不能独坐,可见特殊面容,通贯掌。染色体核型为:47XY+21。该患儿最可能的情况

A、呆小症

B、21-三体综合征

C、癫癎

D、脑瘫

E、苯丙酮尿症

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第8题

男,1岁,头发稀黄,皮肤白嫩,头不能竖起,间断抽搐,尿有鼠尿味。该患儿的诊断是

A.21-三体综合征

B.呆小症

C.先天性脑发育不全

D.苯丙酮尿症

E.脑性瘫痪

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第9题

患儿,1岁4个月,近一周来有抽搐发作,共3~4次,体检智力发育差,不能独坐,表情呆滞,头发黄皮肤白,尿
及汗液有鼠臭味。诊断考虑A、呆小症

B、脑瘫

C、苯丙酮尿症

D、癫痫

E、21-三体综合征

为及早发现本病应进行新生儿筛查,检查项目是A、尿三氯化铁试验

B、脑电图检查

C、DNA分析

D、新生儿足跟血作Guthrie试验

E、血游离氨基酸分析

该患儿的智力低下一般出现于A、出生时

B、出生1~3个月

C、出生1年左右

D、出生1年3个月

E、出生3~6个月

该病的治疗要点最主要是A、药物治疗

B、饮食疗法

C、心理疗法

D、中医治疗

E、尚无特殊治疗方法

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第10题

男,1岁。智能落后,表情呆滞,鼻梁低,舌宽大并常伸出口外,皮肤苍黄、粗糙,四肢粗短,腱反射减弱()

A.唐氏综合征(2l-三体综合征)

B.软骨发育不良

C.先天性甲状腺功能减低症

D.佝偻病

E.苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是

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