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[单选题]

以下关于遗传性中枢性甲减的说法错误的是()

A.TSHβ基因突变导致TSH低

B.TBL1X基因突变导致听力受损

C.HESX1基因突变导致视神经发育不良

D.OTX2基因突变导致小眼病

E.FGF8基因突变导致全脑畸形和胼胝体发育不全

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更多“以下关于遗传性中枢性甲减的说法错误的是()”相关的问题

第1题

以下关于THRH基因突变的遗传性中枢性甲减的说法错误的是()

A.TRH作用缺陷

B.较少家系

C.有典型新生儿甲减表现

D.常有生长缓慢、嗜睡和乏力的表现

E.TRH刺激时,TSH、PRL反应迟钝

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第2题

以下关于CeH的管理和治疗的说法错误的是()

A.治疗前确保皮质醇分泌正常

B.治疗目标是甲状腺激素恢复正常

C.推荐将L-T4作为中枢性甲减的一线药物

D.TSH是甲状腺激素状态最靠谱的监测

E.新生儿和有症状性CeH的婴儿应该立即开始甲状腺激素的替代治疗

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第3题

以下关于ETA指南相关推荐说法正确的是()

A.所有血清FT4浓度低而TSH低或正常的患者,都应考虑中枢性甲减的诊断

B.有先天性甲状腺功能减退症临床表现的新生儿或儿童,新生儿TSH筛查低或正常,应考虑CeH的诊断

C.下丘脑/垂体疾病的患者开始使用rhGH或雌激素治疗后,应评估有无发生CeH

D.当发现候选基因的致病突变时,将遗传分析扩展到所有一级亲属(早期)CeH诊断或揭示携带者状态

E.以上都对

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第4题

关于甲减描述不正确的是

A.TRH兴奋试验,静推TRH后,血清TSH增高提示垂体性甲减

B.原发性甲减是由于甲状腺腺体本身病变引起的

C.中枢性甲减是因下丘脑和垂体肿瘤、手术、放疗等原因引起的

D.FT3降低、TSH升高,是原发性甲减的指标

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第5题

关于新生儿心律失常,以下说法错误的是()

A.任何类型的心律失常均可在新生儿期发生,总发病率0.5-4.8%

B.大多是新生儿心律失常预后良好

C.阵发性室上性心动过速以房室结折返性心动过速(AVNRT)为主

D.遗传性心律失常,如长QT,可能预后不良

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第6题

血清FT3,FT4减低,TSH减低或正常,考虑中枢性甲减。()
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第7题

关于先天性甲减的病因检查,对于考虑中枢性甲减,需要完善()

A.需要做TSHβ基因分析、TRH受体基因分析

B.其他垂体激素测定

C.视神经和下丘脑–垂体的MRI检查等

D.以上均需要完善

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第8题

关于甲减描述不正确的是

A.TRH兴奋试验,静推TRH后,血清TSH增高提示垂体性甲减

B.原发性甲减是由于甲状腺腺体本身病变引起的

C.中枢性甲减是因下丘脑和垂体肿瘤、手术、放疗等原因引起的

D.FT3降低、TSH升高,是原发性甲减的指标

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第9题

Alport综合征说法错误的是()。

A.以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏病

B.是编码肾小球基底膜IV型胶原β链的基因突变而致

C.X连锁显性遗传是其主要遗传方式

D.肾组织活检GBM弥漫增厚撕裂分层

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