题目
A.TSHβ基因突变导致TSH低
B.TBL1X基因突变导致听力受损
C.HESX1基因突变导致视神经发育不良
D.OTX2基因突变导致小眼病
E.FGF8基因突变导致全脑畸形和胼胝体发育不全
第1题
A.TRH作用缺陷
B.较少家系
C.有典型新生儿甲减表现
D.常有生长缓慢、嗜睡和乏力的表现
E.TRH刺激时,TSH、PRL反应迟钝
第2题
A.治疗前确保皮质醇分泌正常
B.治疗目标是甲状腺激素恢复正常
C.推荐将L-T4作为中枢性甲减的一线药物
D.TSH是甲状腺激素状态最靠谱的监测
E.新生儿和有症状性CeH的婴儿应该立即开始甲状腺激素的替代治疗
第3题
A.所有血清FT4浓度低而TSH低或正常的患者,都应考虑中枢性甲减的诊断
B.有先天性甲状腺功能减退症临床表现的新生儿或儿童,新生儿TSH筛查低或正常,应考虑CeH的诊断
C.下丘脑/垂体疾病的患者开始使用rhGH或雌激素治疗后,应评估有无发生CeH
D.当发现候选基因的致病突变时,将遗传分析扩展到所有一级亲属(早期)CeH诊断或揭示携带者状态
E.以上都对
第4题
A.TRH兴奋试验,静推TRH后,血清TSH增高提示垂体性甲减
B.原发性甲减是由于甲状腺腺体本身病变引起的
C.中枢性甲减是因下丘脑和垂体肿瘤、手术、放疗等原因引起的
D.FT3降低、TSH升高,是原发性甲减的指标
第5题
A.任何类型的心律失常均可在新生儿期发生,总发病率0.5-4.8%
B.大多是新生儿心律失常预后良好
C.阵发性室上性心动过速以房室结折返性心动过速(AVNRT)为主
D.遗传性心律失常,如长QT,可能预后不良
第7题
A.需要做TSHβ基因分析、TRH受体基因分析
B.其他垂体激素测定
C.视神经和下丘脑–垂体的MRI检查等
D.以上均需要完善
第8题
A.TRH兴奋试验,静推TRH后,血清TSH增高提示垂体性甲减
B.原发性甲减是由于甲状腺腺体本身病变引起的
C.中枢性甲减是因下丘脑和垂体肿瘤、手术、放疗等原因引起的
D.FT3降低、TSH升高,是原发性甲减的指标
第9题
A.以血尿、神经性耳聋、进行性肾功能减退为临床特点的遗传性肾脏病
B.是编码肾小球基底膜IV型胶原β链的基因突变而致
C.X连锁显性遗传是其主要遗传方式
D.肾组织活检GBM弥漫增厚撕裂分层
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