图中所示的是一个罕见的常染色体隐性遗传疾病——苯丙酮尿症（PKU)的系谱图： （1)尽可能

A.常染色体隐性遗传

B.最突出的早期症状是痴呆

C.催眠药可以明显改善睡眠

D.可有自主神经功能障碍

E.脑电图可见弥漫性慢波，周期性异常波罕见

有关常染色体隐性遗传多囊肾的叙述哪一项是错误的

A、本病是一种罕见的疾病

B、多在幼年时发病

C、胎儿期基因诊断明确可作为终止妊娠的指标

D、幼年时的死亡原因为肾功能衰竭

E、少年时的死亡原因为肝功能衰竭

A、一种常染色体隐性遗传疾病

B、是由于合成肾上腺皮质激素的21羟化酶缺乏导致

C、属于罕见病

D、可导致患儿肾上腺皮质增生

E、家族中往往有同类疾病史

A.是一种常染色体隐性遗传

B.是一种先天罕见的以复合颅面畸形为特征的遗传性疾病

C.病变累及的范围包括颞颅部、中面部和下面部软硬组织

D.染色体位置位于5号染色体长臂的5q31.3-q33.3范围内

A.比较罕见的遗传疾病，发病于儿童期，常伴皮疹、黄色瘤、腹痛

B.较多见，呈染色体显性遗传

C.常伴有肥胖症、糖尿病、急性胰腺炎、肝脾肿大

D.为常染色体隐性遗传，易诱发动脉粥样硬化，在手掌纹理处、眼睑和肌腱处多发结节性黄瘤

E.常早发冠心病、脑卒中，可伴有胰腺炎、糖尿病，容易诱发冠心病

A.克里斯蒂安森综合征的遗传方式是常染色体隐性遗传

B.2、4号与该病相关等位基因均有两种碱基序列

C.该CSS基因突变的导致mRNA上的终止密码子前移

D.3号与4号再生一个表现型正常男孩的概率是1/2

血友病A、B均是

A.X连锁隐性遗传性疾病

B.常染色体隐性遗传性疾病

C.X连锁显性遗传性疾病

D.获得性.复合性出血性疾病

E.常染色体遗传性出血性疾病，多数显性遗传

成人型多囊肾描述错误的是

A.为肾集合肾小管及肾单位的囊状扩张

B.属常染色体隐性遗传疾病

C.临床上表现为慢性进行性肾功能损害

D.一般从30～40岁开始发病

E.常伴有肝囊肿

A.1/3

B.1/4

C.1/12

D.1/32

A.常染色体显性遗传

B.Y染色体连锁

C.X染色体显性遗传

D.X染色体隐性遗传