特殊病种苯丙酮尿症（PKU限0-14岁)门诊纳入标准，尿苯丙酮酸试验阳性，血苯丙氨酸测定大于（)μmol/L。

A.先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）

B.先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）

C.先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）

D.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD

A.0-12岁

B.0-14岁

C.0-16岁

D.0-18岁

A.恶性肿瘤门诊放化疗

B.苯丙酮尿症

C.结核病

D.再生障碍性贫血

A.属常染色体显性遗传

B.典型PKU系由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶

C.经饮食控制后，脑电图正常，特殊气味消失

D.出生后早发现早治疗可预防智能发育落后

E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

A.群体发病率为1：10000

B.无法在产前诊断的疾病

C.PKU筛查阳性的新生儿及其父母要做基因检测诊断

D.早诊断早治疗是本病的预后关键

E.未经治疗的患儿表现为进行性智力低下

A.智力低下、行为异常和癫痫是本病的主要症状

B.是常染色体显性遗传病

C.患儿母亲每次生育有1/4可能为PKU患儿

D.近亲结婚的子女发病率较一般人群为高

E.男女发病机会均等

A．先天愚型

B．先天性甲状腺功能减低症

C．粘多糖病

D．苯丙酮尿症

E．软骨发育不良