儿童全外显子组基因检测的检测方法（）

A.遗传性耳聋基因检测-100位点

B.新生儿及儿童常见单基因遗传病基因检测

C.17种常见单基因遗传病基因检测

D.临床全外显子组基因检测

A.临床全外显子组基因检测

B.个人全外显子组基因检测

C.遗传性耳聋（228基因）

D.3500种遗传病基因检测

A.RNA-SEQ

B.遗传性骨髓衰竭综合征基因Panel

C.全外显子组测序

D.出凝血系统遗传性疾病基因Panel

A.全外显子组测序

B.NVseq

C.MLPA

D.TSC1和TSC2基因的全长测通项目

E.NF1和NF2基因的全长测通项目

A.甲基化的MLPA 检测

B.染 色 体 芯 片 分 析

C.基因包（panel）

D.全外显子组测序WES

A、限制性片段长度多态性

B、荧光原位杂交

C、等位基因特异性寡核苷酸杂交

D、变性高效液相色谱法

E、外显子捕获或全基因组测序法

A.对疑似单基因病家族史的，需进行基因检测明确诊断，才可评估胎儿再发风险

B.常规的基因检测方法无阳性发现者，需行全外显子测序或全基因组测序

C.阻断单基因病的有效方法为植入前遗传学诊断

D.以上均正确

A.宏基因

B.全外显子

C.寡克隆

D.ANCA