患儿男性，4个月,抽搐一次来诊,表情呆滞,皮肤白晰,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病可能性大？

A.婴儿痉挛症

B.婴儿手足搐搦症

C.营养性缺铁性贫血

D.巨幼红细胞性贫

E.呆小病

A.21三体综合征

B.软骨发育不良

C.先天性脑发育不全

D.维生素D缺乏症

E.脑性瘫痪

A.高热惊厥　

B.中毒性脑病

C.结核性脑膜炎

D.化脓性脑膜炎

E.病毒性脑膜炎

A.46，XY，－14，＋21

B.46，XY,－14,＋t (14；21)(p11；q11)

C.46,XY,－21,＋t (14；21)(p11；q11)

D.45,XY,－14，－21,＋t (14；21)(p11；q11)

A.100%

B.50%

C.33%

D.25%

A.体重不增或减轻

B.智力发育迟缓

C.肌张力低下

D.皮下脂肪减少