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[单选题]

5. 典型21-三体综合征儿童的临床表现不包括()

A.眼裂小,眼距宽

B.通贯掌

C.鼻梁低平,外耳小

D.颈部细长

E.张口伸舌,流涎多

答案
(1)主要特征为智能落后 (2)生长发育迟缓 (3)特殊面容,出生时即有明显的特殊面容,表情呆滞 (4)皮纹特点,可有通贯手和特色皮纹 (5)伴发畸形,约50%患儿伴有先天性心脏病。
更多“5. 典型21-三体综合征儿童的临床表现不包括()”相关的问题

第1题

女,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,肌张力低下,右手通贯掌。该患儿最可能诊断是

A.21三体综合征

B.软骨发育不良

C.先天性脑发育不全

D.维生素D缺乏症

E.脑性瘫痪

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第2题

1岁男性来门诊,医生怀疑他患有21三体综合征(Down syndrome),动员家长对患儿进行染色体检查。医生应告诉家长,患儿如下特点均支持这一诊断,除了:

A.经常伸舌

B.皮肤粗糙

C.表现呆滞

D.眼距宽

E.双侧通贯掌

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第3题

在出生缺陷患儿中观察到的常染色体非整倍体包括以下哪些类型?

A.3三体综合征、18三体综合征、21三体综合征

B.3三体综合征、13三体综合征、21三体综合征

C.13三体综合征、14三体综合征、21三体综合征

D.18三体综合征、21三体综合征

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第4题

关于三叶虫眼睛描述错误的是____

A.裂膜眼主要见于早寒武世的三叶虫

B.三叶虫的眼球晶状体是弹性的

C.裂膜眼中小眼体之间有虹膜板相隔

D.有些种类眼睛退化

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第5题

临床上最常见的常染色体数目异常疾病是

A.13三体综合征

B.18三体综合征

C.21三体综合征

D.5p-综合征

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第6题

唐氏综合征的染色体核型是什么

A.21三体

B.18三体

C.13三体

D.45X

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第7题

临床上最常见的常染色体数目异常疾病是

A.13三体综合征

B.21单体综合征

C.21三体综合征

D.18三体综合征

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第8题

7. 以下不属于儿童典型21-三体综合征表现的是()

A.智能落后

B.前囟小而过早闭合

C.生长发育迟缓

D.表情呆滞

E.伴发先天性心脏病

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第9题

性染色质检查可以对下列哪种疾病进行辅助诊断

A.Turner综合征

B.21三体综合征

C.18三体综合征

D.苯丙酮尿症

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第10题

采用携带者筛查的方法可以降低哪种遗传病的发生率

A.Marfan综合征

B.Turner综合征

C.黑矇性痴呆

D.易位型21三体综合征

E.亨廷顿舞蹈症

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