【单选题】对21-体综合征最有确诊价值的是:

A.通贯手

B.合并畸形

C.身材矮小

D.智力低下

E.特殊面容

A.21三体综合征

B.软骨发育不良

C.先天性脑发育不全

D.维生素D缺乏症

E.脑性瘫痪

A.21-三体综合征最常见核型为46，XY（或XX），－14，＋t（14q21q）

B.21-三体综合征主要特征为智能落后、特殊面容和生长发育迟缓

C.母亲年龄愈大， 21-三体综合征发生率愈高

D.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病

E.头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊

A.单基因遗传病

B.染色体片段缺失引起的先天性遗传病

C.饮食失衡引起的代谢性疾病

D.后天性单基因损伤

A.不同程度智力低下

B.生长发育落后

C.反复感染

D.特殊面容

E.出血倾向

A.肌力2级，伴有痉挛

B.肌力3级或以上

C.肌力1级

D.肌张力低下

E.肌力0级

A.体重不增或减轻

B.智力发育呆滞

C.肌张力低下

D.身长低于正常

E.运动功能发育迟缓

A.先天性遗传病

B.代谢性疾病

C.传染病

D.病因未明的疾病

A.肌张力减低

B.头发黄褐色

C.皮肤白皙

D.智力低下

E.伴有惊厥

A.体重不增或减轻

B.智力发育迟缓

C.肌张力低下

D.皮下脂肪减少

A.废用性肌萎缩

B.痉挛性麻痹

C.肌张力低下

D.软组织黏连

E.软组织黏连