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[单选题]

21三体综合征患儿的最典型临床表现为()

A.智力低下,癫痫发作

B.智力落后,癫痫发作,皮肤白晰,头发淡黄,尿味异常

C.智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容

D.智力落后,性功能异常,常伴发白血病

E.智力低下,皮肤粗糙,特殊面容

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C、智力发育障碍,体格发育迟缓,特殊面容
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第1题

患儿1岁,因生长缓慢、智力低下、便秘、食量少来门诊。体检:面容臃肿,伸舌,皮肤粗糙,心音低钝,心率78
次/分,手足凉,腹胀。对此患儿最可能的诊断是()

A、脑发育不良

B、苯丙酮尿症

C、甲状腺功能减低症

D、Down综合征(21三体综合征)

E、黏多糖病

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第2题

吴××,男,15岁,四肢短小,塌鼻、眼裂小、吐舌,吴先天愚型面容,口齿不清、智力低下,无生活自理能力,医院诊断为"21三体综合征"。该患儿出生后7天,医院诊断为"21体综合征",建议家属放弃该患儿。孩子父母是医生,明知孩子的生命没有价值,但出于对孩子的爱,拒绝了院方的建议。10多年来,为了照顾孩子,母亲常年在家休假,并再也没有生育。下列各点,你认为最可取的是哪一点

A、医院建议放弃婴儿的意见是符合道德的,对家庭、父母、社会都有利

B、病儿的存在使父母无余力再生一个健康的孩子,享受不到应有的天伦之乐,从伦理角度看,是不道德的

C、患儿对社会毫无价值,在出生不久后让其死亡,比让其活着更人道

D、从我国现有的生命价值观出发,对已存活的"21三体综合征"患儿应尽力照顾和培养他,使其逐渐能料理生活,减轻家庭负担

E、这类患儿长大以后,可以同意其结婚,但不允许其生育

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第3题

女,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,肌张力低下,右手通贯掌。该患儿最可能诊断是

A.21三体综合征

B.软骨发育不良

C.先天性脑发育不全

D.维生素D缺乏症

E.脑性瘫痪

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第4题

吴××,男,1 5岁,四肢短小,塌鼻、眼裂小、吐舌,吴先天愚型面容,口齿不清、智力低下,无生活自理能力,医院诊断为“21三体综合征”。该患儿出生后7天,医院诊断为“2 1三体综合征”,建议家属放弃该患儿。孩子父母是医生,明知孩子的生命没有价值,但出于对孩子的爱,拒绝了院方的建议。1 O 多年来,为了照顾孩子,母亲常年在家休假,并再也没有生育。下列各点,你认为最可取的是哪一点()

A.医院建议放弃婴儿的意见是符合道德的,对家庭、父母、社会都有利

B.病儿的存在使父母无余力再生一个健康的孩子,享受不到应有的天伦之乐,从伦理角度看,是不道德的

C.患儿对社会毫无价值,在出生不久后让其死亡,比让其活着更人道

D.从我国现有的生命价值观出发,对已存活的“21三体综合征”患儿应尽力照顾和培养他,使其逐渐能料理生活,减轻家庭负担

E.这类患儿长大以后,可以同意其结婚,但不允许其生育

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第5题

女,智力落后,表情呆滞,眼距宽,眼裂小,鼻梁低,口半张,舌伸出口外,肌张力低下,右手通贯掌。该患儿最可能诊断是

A.21三体综合征

B.软骨发育不良

C.先天性脑发育不全

D.维生素D缺乏症

E.脑性瘫痪

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第6题

以下孕妇为产前诊断对象的是()

A.孕妇年龄42岁

B.产前筛查为高危的孕妇

C.孕妇生育过21三体综合征患儿

D.怀疑胎儿宫内感染或畸形

E.以上均是

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第7题

以下孕妇为产前诊断对象的是A.孕妇年龄42岁B.产前筛查为高危的孕妇C.孕妇生育过21三体综合征患儿

以下孕妇为产前诊断对象的是

A.孕妇年龄42岁

B.产前筛查为高危的孕妇

C.孕妇生育过21三体综合征患儿

D.孕妇妊娠早期接受过逆行性肾盂造影检查

E.以上均是

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第8题

15、以下孕妇为产前诊断对象的是

A.孕妇年龄42岁

B.产前筛查为高危的孕妇

C.孕妇生育过21三体综合征患儿

D.孕妇妊娠早期接受过逆行性肾盂造影检查

E.以上均是

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第9题

如果可以结婚,所生孩子是否会是21三体综合征的患儿?如果可能是概率是多少?
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第10题

在出生缺陷患儿中观察到的常染色体非整倍体包括以下哪些类型?

A.3三体综合征、18三体综合征、21三体综合征

B.3三体综合征、13三体综合征、21三体综合征

C.13三体综合征、14三体综合征、21三体综合征

D.18三体综合征、21三体综合征

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第11题

在出生缺陷患儿中观察到的常染色体非整倍体包括以下哪些类型?

A.3三体综合征、18三体综合征、21三体综合征

B.3三体综合征、13三体综合征、21三体综合征

C.13三体综合征、14三体综合征、21三体综合征

D.18三体综合征、21三体综合征

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