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[多选题]

初诊骨髓增生异常综合征(MDS)患者重现性染色体异常中预后较差的染色体异常有()

A.-Y

B.del(5q)

C.del(20q)

D.复杂(≥3个异常)

E.-7/del(7q)

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第1题

针对初诊骨髓增生异常综合征(MDS)患者流式免疫分型结果与骨髓形态学结论不一致时,以下描述错误的是()

A.流式不能单独作为MDS初诊时的依据

B.仍以骨髓涂片、形态学中原始细胞的比例作为诊断分型的依据

C.根据流式结果单独作为MDS初诊时的依据

D.MDS诊断应综合考虑,综合诊断

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第2题

MDS诊断依赖于多种实验室检测技术的综合使用,其中骨髓穿刺涂片细胞形态学和细胞遗传学检测技术是MDS诊断的核心,关于骨髓增生异常综合征的主要诊断技术描述错误的有()

A.骨髓穿刺涂片检测各系血细胞发育异常、原始细胞比例、环状铁粒幼红细胞比例

B.骨髓活检病理主要检查细胞增生情况、CD34原位免疫组化、纤维化程度、巨核细胞组化染色

C.我司的染色体核型分析为R显带染色体核型分析,可发现整个基因组中染色体数目异常或大片段结构异常

D.荧光原位杂交技术适用于核型分析失败、分裂象差或可分析分裂象不足的患者,可用骨髓或外周血检测,仅能覆盖有限的检测位点

E.基因突变检测各类体细胞或胚系来源基因突变,仅可用骨髓检测

F.SNP-array或array-CGH检测DNA拷贝数异常或单亲二倍体,可作为常规核型技术的有益补充

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第3题

约有一半的MDS患者存在染色体结构异常。()
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第4题

关于胎儿染色体的描述,不正确的是()

A.染色体异常包括染色体的数目与结构异常

B.胎儿染色体异常的发生率为1/10000

C.结构异常的胎儿中染色体异常的发生率较高

D.每一种特定的染色体异常总对应着某种或某几种结构异常

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第5题

下列选项中,发生染色体异常可能性低的结构异常的是()

A.前脑无裂畸形

B.某些泌尿系统畸形

C.肢体体壁综合征

D.Dandy-Walker畸形

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第6题

MDS诊断的确立需排除可能发展为MDS的前驱疾病,包括意义未明的特发性血细胞减少症(ICUS)、潜质未定的克隆性造血(CHIP)以及意义未明的克隆性血细胞减少症(CCUS),一下描述正确的有()

A.ICUS的诊断标准需持续(≥4个月)一系或多系血细胞减少,且排除MDS和其他已知可导致血细胞减少的原因

B.MDS相关基因突变也可见于健康人群,当突变基因等位基因突变频率(VAF)≥2%时诊断为CHIP

C.ICUS患者如检出MDS相关基因突变,则应诊断为CCUS

D.一旦ICUS患者出现符合MDS标准的发育异常或MDS相关染色体异常,则诊断为MDS

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第7题

患者女性,51岁,体检发现血三系下降,遂至血液科门诊就诊。门诊医生完善相关检查后诊断其为骨髓增
生异常综合征,拟用IPSS-R评分系统对其进行风险评估,门诊医生需要参考的报告有()。

A.骨髓常规报告

B.血常规报告

C.染色体报告

D.B超结果

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第8题

关于超声软指标的临床意义正确的是()

A.提示胎儿某些疾病如染色体异常风险增加

B.大部分软指标异常胎儿预后不良

C.为胎儿病理性改变所致

D.未见软指标异常的胎儿一般无明显异常

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第9题

胎儿常见染色体异常会发生()

A.18三体

B.特纳综合征

C.三倍体

D.以上都可能发生

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第10题

患者男性,70岁,因“反复发热3月余”入院。查体:贫血貌,肝脾肋下未及,全身浅表淋巴结未及肿大。血常规提示:血红蛋白75g/L,白细胞1.1×109/L,血小板70×109/L;骨髓常规提示:原始细胞3%,三系明显病态造血;染色体提示正常核型;排除其他疾病后,诊断为骨髓增生异常综合征。拟用IPSS对患者进行危险度分层,患者IPSS评分为()。

A.0.5分

B.1.5分

C.0.5分

D.5分

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第11题

全血细胞减少可见于()

A.脾功能亢进

B.再生障碍性贫血

C.阵发性睡眠眠性血红蛋白尿

D.恶性组织细胞病

E.骨髓增生异常综合征

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