常见的检测项目如全外显子测序、染色体拷贝数异常检测、NIPT和基因病诊断等都用到了二代测序技术（）

全基因组外显子测序()

A.明确遗传模式

B.对某种疾病的致病基因进行染色体定位及克隆

C.明确某种单基因皮肤病的分子发病机制

D.从全基因组水平筛查疾病相关的遗传变异

E.从全基因组外显子水平鉴定疾病发病直接相关的功能性变异

A.新生儿常见遗传病基因筛查

B.全外显子辅助诊断

C.三代Nanopore人全基因组测序

D.个人基因组尊享版

A.全外显子辅助诊断

B.CNV-seq

C.MLPA

D.qPCR/PCR

A、限制性片段长度多态性

B、荧光原位杂交

C、等位基因特异性寡核苷酸杂交

D、变性高效液相色谱法

E、外显子捕获或全基因组测序法

A.染色体病

B.单基因病

C.多基因病

D.线粒体病

如为明确某种遗传性皮肤病的人群分布规律及评估遗传因素的作用，常需应用()

A、遗传流行病学研究

B、分离分析

C、连锁分析

D、突变筛查

E、全基因组外显子测序

A.所有核型层面可见的非平衡性结构异常几乎都有严重表型

B.下一胎复发风险高

C.不需要做夫妇核型检查

D.需要用更高分辨率的CMA做夫妇核型检查

E.需要做全外显子检测

A.Sanger法测序

B.全基因组重测序

C.全外显子组测序

D.目标区域测序

E.WGS

A.SNP

B.INDEL

C.NV

D.SV

A.Sanger

B.TCGA

C.WES

D.ICGC

E.肿瘤DNA甲基化