A．Turner综合征B．21一三体综合征C．粘多糖病D．先天性甲状腺功能减低症E．软骨发育不良 1岁男孩，智

《母婴保健法》规定，在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A．21一三体综合征苯丙酮尿症

B．21一三体综合征先天性甲状腺功能减低症

C．先天性甲状腺功能减低症苯丙酮尿症

D．先天性甲状腺功能减低症

E．苯丙酮尿症

男，2岁，70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。

该患儿最可能的诊断为

A．天性巨结肠

B．21一三体综合征

C．苯丙酮尿症

D．甲状腺功能减低

E．黏多糖病

根据下列选项，回答 137～138 题：

A．Turner综合征

B．21-三体综合征

C．黏多糖病

D．先天性甲状腺功能减低症

E．软骨发育不良

第 137 题 1岁小男孩，智力落后，表情呆滞，眼裂小，鼻梁宽，舌体宽厚，常伸于口外，皮肤粗糙，四肢短粗，腱反射减弱，最可能的诊断是（）。

A．Turner综合征

B．21－三体综合征

C．黏多糖病

D．先天性甲状腺功能减低症

E．软骨发育不良

A.Turner综合征

B.21-三体综合征

C.黏多糖病

D.先天性甲状腺功能减低症

E.软骨发育不良

我国颁布的“母婴保健法”规定在新生儿期进行筛查的遗传代谢内分泌疾病是

A.21一三体综合征，苯丙酮尿症

B.先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症

C.先天性甲状腺功能减退症，21-三体综合征

D.先天性甲状腺功能减退症，半乳糖血症

E.21一三体综合征，半乳糖血症

57 ． 21 一三体综合征员常见的核形表现是

A ．标准型

B ．易位型

C ．普通型

D ．嵌合体型

E ．罗泊逊易位

患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手

A.21一三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病

A.手足搐搦症

B.呆小病

C.21一三体综合征

D.苯丙酮尿症

E.低钙抽搐

A.21一三体综合征

B.18-三体综合征

C.先天性甲状腺功能减低症

D.苯丙酮尿症

E.粘多糖病