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[单选题]

遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。单核苷酸多态性是()

A.指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性

B.是第2代DNA多态性

C.它占所有已知多态性的50%以上

D.它主要有替换和缺失两种形式

E.它主要是3个或4个等位多态性

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更多“遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。单核苷酸多态性是()”相关的问题

第1题

遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。下列不属于遗传性标记的是A、
RFLP

B、STR

C、SNP

D、VNTR

E、SSCP

单核苷酸多态性是A、指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性

B、是第2代DNA多态性

C、它占所有已知多态性的50%以上

D、它主要有替换和缺失两种形式

E、它主要是3个或4个等位多态性

以下属于杂交方法的是A、SSCP

B、基因芯片技术

C、DHPLC

D、PCR-RFLP

E、Taqman技术

以下不属于STR多态性检测最常用的方法是A、PCR扩增、电泳分离

B、银染或荧光分析等位基因片段大小、分型

C、利用DNA测序仪直接进行序列分析

D、Taqman技术

E、STR复合扩增技术

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第2题

PGD适应症不包括:()。
A.染色体异常----夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复

B.单基因遗传病----具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确

C.目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病

D.人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)配型----曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGT择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞

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第3题

具有相应遗传咨询和实验室检测能力的产前诊断机构,可开展常见单基因遗传性疾病的诊断。()
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第4题

预防遗传性疾病应从下面几个方面进行:

A.进行遗传病的普查、普防,为遗传病的早期诊断、早期治疗提供线索

B.对人类群体(突变率)及人群环境监测

C.检出致病基因的携带者,以预防控制发病诱因,减少遗传病发作的危险性

D.避免近亲婚配,执行计划生育和优生

E.开展遗传咨询,对婚姻、生育及遗传监测给予医学指导。

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第5题

遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节应做到以下几点,下列哪项应除外A、收集详尽的病史资料,了

遗传咨询是预防遗传性疾病的一个重要环节应做到以下几点,下列哪项应除外

A、收集详尽的病史资料,了解患者双方三代直系血亲

B、预测遗传性疾病患者的子代再发风险率

C、如明确是遗传性疾病均应中止妊娠

D、对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的发病原因、遗传方式、诊断、预防及复发风险予以解答

E、宣传近亲结婚有增加父母双方相同的有害隐性基因传给下一代的机会

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第6题

人21号染色体上的短串联重复序列(STR,一段核苷酸序列)可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊断(遗传标记可理解为等位基因)。现有一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型为++一,其父亲该遗传标记的基因型为+一,母亲该遗传标记的基因型为一一。在减数分裂过程中,假设同源染色体的配对和分离是正常的,那么该遗传标记未发生正常分离的是()

A.初级精母细胞

B.初级卵母细胞

C.次级精母细胞

D.次级卵母细胞

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第7题

微卫星DNA或短串重复(STR)DNA多态性现象方便了对杂合性丢失的研究并用于基因诊断。Weissenbach等(1992)以STR为标记的第2代连锁图取代了RFLPs的人类基因组连锁图,STR呈盂德尔式遗传及有很高的杂合度,在基因诊断中很有价值。()
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第8题

对于基因诊断,以下有关描述错误的是 ()

A.检测对象包括DNA或RNA

B.可以利用连锁的遗传标记进行间接诊断

C.靶基因包括病原微生物的特定基因

D.仅适合遗传病的诊断

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第9题

对于基因诊断,以下有关描述错误的是 ()

A.检测对象包括DNA或RNA

B.可以利用连锁的遗传标记进行间接诊断

C.靶基因包括病原微生物的特定基因

D.仅适合遗传病的诊断

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第10题

对于基因诊断,以下有关描述错误的是 ()

A.检测对象包括DNA或RNA

B.可以利用连锁的遗传标记进行间接诊断

C.靶基因包括病原微生物的特定基因

D.仅适合遗传病的诊断

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