患儿致病的分子学基础是A．缺失2个α珠蛋白基因B．缺失3个α珠蛋白基因C．缺失4个α珠蛋白基因D．β°纯合

出血，曾在外院输血2次。查体：明显贫血貌，双巩膜轻度黄染，双肺（﹣），心尖部闻及Ⅱ/6收缩期吹风样杂音，肝右肋下3cm，质中，脾左肋下5cm，硬。应首先考虑诊断为A、地中海贫血

B、自身免疫性溶血性贫血

C、白血病

D、G-6-PD缺陷

E、肝炎

为明确诊断，应做何检查A、血红蛋白分析

B、G-6-PD活性测定

C、乙肝两对半

D、骨髓细胞学检查

E、血清铁蛋白测定

若患儿血红蛋白电泳示见一快速区带，HbH36%，HbA22.3%，HbF1.2%，据此，可诊断患儿系A、轻型α地中海贫血

B、中间型α地中海贫血

C、重型α地中海贫血

D、重型β地中海贫血

E、中间型β地中海贫血

下列治疗不正确的是A、抗感染

B、输血

C、口服铁剂

D、增强营养

E、试口服羟基脲

患儿致病的分子学基础是A、缺失2个α珠蛋白基因

B、缺失3个α珠蛋白基因

C、缺失4个α珠蛋白基因

D、β°纯合子

E、β+β°杂合子

若该患儿长大后结婚生子，则有关其子代的说法正确的是A、是α地中海贫血的肯定携带者

B、是β地中海贫血的肯定携带者

C、可能是健康者

D、可能是重型β地中海贫血患者

E、以上都不对

A．不能让婴儿得到可以塞入鼻孔的小东西、如黄豆、花生、塑料珠等，进入鼻腔或嵌入鼻内

B．切勿用手指挖婴儿鼻孔、以防感染

C．婴儿学步或学跑时容易跌倒时及时治疗

D．有厌食或偏食行为的婴儿应及时治疗，多给婴儿吃肉、蛋、奶、以补充营养

A.该法特异性强,敏感性高

B.缺失型α-珠蛋内生成障碍性贫血主要包括-SE

C.-a3.7、-a4.2等

D.非缺失型a-珠蛋白生成障碍性贫血主要包括aCs、aQS、aWS

E.β-珠蛋白生成障碍性贫血常见突变位点包括CD41-42、IVS-n-654、-28、CD71-72

F.F.不能用于产前诊断

鼻保健方式不合理的做法是（）。

A.不能让婴儿得到可以塞入鼻孔的小东西，如黄豆、花生、塑料珠等，避免物品意外损伤鼻腔或嵌入鼻内

B.切勿用手指挖婴儿鼻孔，以防感染

C.婴儿学步或学跑时容易跌伤鼻子，如有伤要及时治疗

D.有厌食或偏食行为的婴儿应及时治疗，多给婴儿吃肉、蛋、奶，以防鼻出血

患儿可能的致病原因中，哪项是不正确的

A．食物中维生素D含量不足

B．食物中钙磷比例不适合

C．日光照射不足

D．婴儿生长发育快

E．肾小管对钙磷重吸收不足

A.改正不良骨外形

B.截除病变牙根

C.固定松动牙

D.修复缺失牙恢复咀嚼功能

E.消除致病因素

A.60%基因突变类型是外显子大片断缺失

B.突变热点2-3号和44-52号外显子

C.基因突变类型不包括外显子重复突变

D.致病基因是dystrophyin基因

E.DMD点突变致病患儿较少

牙周基础治疗的目的在于

A．改正不良的骨外形

B．截除病变牙根

C．固定松动牙

D．修复缺失牙，恢复咀嚼功能

E．消除致病因素

牙周基础治疗的目的在于

A．改正不良骨外形

B．截除病变牙根

C．固定松动牙

D．修复缺失牙、恢复咀嚼功能

E．消除致病因素

A.染色体异常----夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复

B.单基因遗传病----具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传、X连锁显性遗传、Y连锁遗传等遗传病子代高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确或致病基因连锁标记明确

C.目前基因诊断或基因定位不明的遗传性疾病

D.人类白细胞抗原(humanleukocyteantigen,HLA)配型----曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇,可以通过PGT择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞,通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植,救治患病同胞