苯丙氨酸羟化酶基因位于（)。

A.第17号染色体长臂2区22-24带

B.第12号染色体长臂4区12-14带

C.第12号染色体长臂2区2-4带

D.第17号染色体长臂4区2-4带

E.第12号染色体长臂2区22-24带

A.第17号染色体长臂2区22-24带

B.第12号染色体长臂4区12-14带

C.第12号染色体长臂2区2-4带

D.第17号染色体长臂4区2-4带

E.第12号染色体长臂2区22-24带

A、10

B、22

C、24

D、12

E、26

A.高苯丙氨酸血症;

B.苯丙氨酸羟化酶;

C.三磷酸鸟苷环化水解酶;

D.6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶;

E.苯丙氨酸水解酶;

（7 分）由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍，是一种严重的单基因遗传病，称为苯丙酮尿症（PKU），正常人群中每70 人有1 人是该致病基因的携带者（显、隐性基因分别用 A、a 表示）。 图1 是某患者的家族系谱图，其中Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3 及胎儿Ⅲ1（羊水细胞）的 DNA 经限制酶 Msp玉消化，产生不同的片段（kb 表示千碱基对），经电泳后用苯丙氨酸羟化酶 cDNA 探针杂交，结果见图2。 请回答下列问题:

（1）Ⅰ1、Ⅱ1 的基因型分别为 。

（2）依据 cDNA 探针杂交结果，胎儿Ⅲ1 的基因型是 。 Ⅲ1 长大后，若与正常异性婚配，生一个正常孩子的概率为 。

（3）若Ⅱ2 和Ⅱ3 生的第2 个孩子表型正常，长大后与正常异性婚配，生下 PKU 患者的概率是正常人群中男女婚配生下 PKU 患者的 倍。

（4）已知人类红绿色盲症是伴 X 染色体隐性遗传病（致病基因用 b 表示），Ⅱ2 和Ⅱ3 色觉正常，Ⅲ1 是红绿色盲患者，则Ⅲ1 两对基因的基因型是 。 若Ⅱ2 和Ⅱ3 再生一正常女孩，长大后与正常男性婚配，生一个红绿色盲且为 PKU 患者的概率为 。

A.苯丙氨酸羟化酶基因缺陷和突变

B.属常染色体隐性遗传病

C.皮肤毛发颜色变浅，鼠尿味为主要特征

D.及时治疗后神经系统的损害可逆

A.缺乏凝血因子基因，血液不能正常凝固

B.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏

C.苯丙氨酸羟化酶累积过多

D.尿黑酸氧化酶累积过多

E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶过多