题目
A.47,XXY
B.46,XY
C.48,XYY
D.47,XX
第1题
7岁男孩,身高150 am,消瘦,睾丸小,染色体核型为48,XXXY
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第2题
7岁男孩,身高1.80m,消瘦,睾丸小。染色体核型为48,XXXY()
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第3题
先天性睾丸发育不全综合征
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色体核型为:45,X/46,XX
C.染色体核型为:45,X
D.染色体核型为:48,XXXY
E.染色体核型为:46,Xdel(Xp)
第4题
先天性睾丸发育不全综合征()
A.染色体核型为:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色体核型为:45,XO/46,XX
D.染色体核型为:48,XXXY
E.血清铜蓝蛋白值:50mg/L
第5题
超声检测诊断睾丸先天性异常有哪几种:①睾丸先天发育不全②无睾症③并睾④多睾⑤异位睾丸
A、①②③④⑤
B、②③④⑤
C、③④⑤
D、①③⑤
第6题
患儿,男,10岁。患先天性睾丸发育不全综合征,其核型表现不可能是()
A、47,XXY
B、46.XY/47,XXY
C、48,XXXY
D、46,XY/48,XXXY
E、46.XY
第7题
先天性睾丸发育不全综合征患者的核型是()。
A. 45,X
B. 47,XXY
C. 47,XX(XY),+21
D. 45,XX(XY),-14,一21,+;(14;21)(P11;Q11)
E. 46,XX(XY),一14,+T(14;21)(P11;Q11)
第8题
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
第10题
A.肝豆状核变性
B.苯丙酮尿症
C.先天性卵巢发育不全
D.先天性睾丸发育不全
E.21-三体综合征
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