题目
A.染色体病
B.特定酶缺陷所致的遗传性代谢病
C.可进行DNA检测的遗传病
D.基因异常引起的有明显形态异常的先天畸形
第2题
目前我国尚不能进行产前诊断的遗传病为
A、多基因遗传病
B、单基因遗传病
C、染色体病
D、有明显形态改变的先天畸形
E、部分酶缺陷所致的代谢遗传病
第3题
21-三体综合征属于()
A、染色体疾病
B、单基因遗传病
C、多基因遗传病
D、免疫缺陷病
E、遗传代谢病
第6题
有关苯丙酮尿症(PKU),叙述错误的是
A、是一种常见的遗传性氨基酸代谢病
B、属常染色体显性遗传病,未经治疗的PKU患儿由于体内蓄积过量的苯丙氨酸及其代谢产物,对神经产生毒性作用,最终出现严重的智能障碍。
C、是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因发生突变,致使PAH活性降低或丧失,苯丙氨酸代谢异常所致
D、中国人群PAH基因突变近30余种
E、可以利用PAH基因中短串联重复序列(如内含子3内TCTA n)扩增片段长度多态性进行连锁分析,产前诊断PKU
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