题目
儿科遗传性疾病一般分类为
A.染色体病、常染色体显性遗传病、多基因遗传病
B.常染色体隐性遗传病、伴性X连锁显性遗传病、多基因遗传病
C.单基因遗传病、常染色体显性遗传病、伴性X连锁显性遗传病
D.常染色体显性遗传病、Y连锁遗传病、多基因遗传病
E.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
第1题
儿科遗传性疾病一般分类为:()
A染色体病、常染色体显性遗传、多基因病
B常染色体隐性遗传、伴性X连锁显性遗传、多基因病
C单基因病、常染色体显性遗传、伴性X连锁显性遗传
D染色体病、单基因病、多基因病
第2题
下列唧种病为常染色体隐性遗传性疾病()
A.帕金森病
B.重症肌无力
C.血管性头痛
D.肝豆状核变性
E.多发性硬化
第3题
关于Fabry病,描述正确的是
A.典型的临床症状多见于女性
B.目前确定它的致病基因是LMXIB
C.一般不会出现高血压和终末期肾衰竭
D.Fabry病是常染色体显性遗传性疾病
E.首发症状多为周期性发作的疼痛
第6题
A.为遗传性疾病,但通常30~50岁发病
B.表现为双肾有多发大小不等囊肿,常合并多囊肝
C.系常染色体隐性遗传病,有家族史
D.本病为双侧发病,但两肾发展可不一致
E.本病出现症状越早,预后越差;晚期症状为高血压、肾功能衰竭
第8题
A、常染色体显性遗传型,一般成年出现症状;常染色体隐性遗传型,发病于婴儿期
B、两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压,甚至肾功能不全
C、根据发生和发展,临床分期为发生期、成长期、肿大期、破溃期、尿毒症期
D、预后较好
E、治疗原则是控制高血压、防治感染、保护肾功能、延缓尿毒症
第9题
A.可以为孤立性视网膜血管瘤
B.为常染色体遗传性疾病vonHippel-lindau病的组成部分
C.可为孤立或多发性,常为单眼发病
D.多见于10~30岁青少年
E.多见于中年人
第10题
A、Turcot综合征
B、Peutz-Jeghers综合征
C、Cronkhite-Canada综合征
D、FPA
E、Gardner综合征
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