染色体数目异常患者，子代患病风险率高，约为1/2，应做产前诊断。无条件做产前诊断者则不宜结婚。（)

A.染色体数目或结构异常的患者

B.曾有子代染色体异常史

C.高龄

D.HLA配型 ,带有癌症易感基因人群

A.染色体核型分析是该病确诊依据

B.典型患者淋巴细胞的荧光原位杂交呈现3个21号染色体的荧光信号

C.孕母年龄愈大，子代罹患该病的风险率愈高

D.羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查可实现产前诊断

E.若母亲为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险率较低

A.染色体核型分析是该病确诊依据

B.典型患者淋巴细胞的荧光原位杂交呈现3个21号染色体的荧光信号

C.孕母年龄愈大，子代罹患该病的风险率愈高

D.羊水细胞或绒毛膜细胞染色体检查可实现产前诊断

E.若母亲为21q22q平衡易位携带者，子代发病风险率较低

A、产前筛查是通过可行的方法，对一般低风险孕妇进行一系列的检查，发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群

B、产前筛查试验属于确诊试验，筛查阳性结果意味着患病的风险升高，诊断疾病。阴性结果提示正常

C、产前筛查结果阳性的患者需要进一步确诊试验

D、产前筛查和诊断要遵循知情同意原则

E、广泛应用的产前筛查的疾病有非整倍体染色体异常、神经管畸形和胎儿结构畸形

A.不孕

B.染色体及基因异常的可能性降低

C.孕期风险增加

D.子代异常风险增加

常染色体隐性遗传病，父母双方均为携带者时，子代的患病风险为

A、1/8

B、1／4

C、1／2

D、3/4

E、2/3

A.家系中患者的分布呈散发

B.疾病在家系成员中的传递是不连续的

C.患者的父母往往一方是患者

D.他们的子代有1/2的患病可能性

E.苯丙酮尿症属常染色体隐性遗传病

A.遗传病患者不一定携带致病基因，且可能遗传给子代

B.血友病是伴X染色体隐性遗传病，常表现为男性患者多于女性患者

C.原发性高血压是多基因遗传病，适合进行遗传病调查

D.先天性愚型属于染色体数目变异遗传病，可在显微镜下观察到染色体数目的变化

A.其子女的发病风险并不高于或稍高于一般群体中的发病率

B.一般不可能生育出正常的后代，只能形成部分三体和部分单体型患儿

C.出生的后代中有1/4正常、1/4携带者、1/2为部分三体和部分单体型患儿

D.子代理论上约1/3正常，1/3易位携带型患者，1/3携带者

A.性连锁遗传且基因间交换率为50%

B.连锁且基因间图距约33cM

C.完全连锁

D.自由组合