患儿，男，2岁，70 cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。该患儿最可能的诊断为 （)

男，2岁，70cm，智力低下，鼻梁低，舌体厚大，腹胀，便秘，有脐疝。

该患儿最可能的诊断为

A．天性巨结肠

B．21一三体综合征

C．苯丙酮尿症

D．甲状腺功能减低

E．黏多糖病

A.天性巨结肠

B.21-三体综合症

C.笨丙酮尿症

D.甲低

E.粘多糖病

A.多动症

B.苯丙酮尿症

C.佝偻病

D.21-三体综合征

E.先天性甲状腺功能减低症

A.佝偻病

B.脑积水

C.头颅畸形

D.智力发育障碍

E.甲状腺功能低下

A.特殊面容

B.皮肤纹理异常

C.尿有特殊臭味

D.智能低下

E.体格发育迟缓

A.46cm

B.50cm

C.65cm

D.75cm

E.85cm

B、先天性甲状腺功能减低症

C、黏多糖病

D、苯丙酮尿症

E、软骨发育不良

确诊的实验室检查为()A、染色体检查

B、血尿氨基酸检查

C、血清T、T、TSH检查

D、尿黏多糖检查

E、脑电图检查

该患儿应如何治疗()A、护肝治疗

B、补充维生素D和钙剂

C、低苯丙氨酸饮食

D、终生给予甲状腺激素制剂

E、不需用药，继续观察

患儿女，2岁。愚笨面容、智能低下，母亲35岁，智力正常，患儿染色体核型为46，XX，-14，+t(14q，21q)，最可能诊断为

A.21-三体综合征标准型

B.21-三体综合征D、G易位型

C.18-三体综合征

D.21-三体综合征嵌合型

E.其他类型染色体病

A.TSH T4

B.结肠镜检

C.甲状腺

D.尿三氯化铁

E.染色体

B、先天性甲状腺功能减低症

C、糖原积累病

D、先天愚型

E、原发性免疫缺陷症

哪项检查对诊断有帮助A、染色体

B、智能筛查

C、手和腕部摄片测骨龄

D、血钙、磷、碱性磷酸酶

E、尿三氯化铁试验

治疗本病的药物是A、甲状腺片

B、胰岛素

C、碘油

D、碘化钾

E、人生长激素