题目
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减退症
C.先天愚型
D.肝糖原累积病
E.肝豆状核变性
13岁女孩。步态不稳、双手抖动半年;皮肤、巩膜黄染进行性加重1个月。体检:表情呆板,口齿不清,动作笨拙,皮肤、巩膜深度黄染,肝右肋下3cm,质硬。化验检查:血清 GPT82U,血清铜蓝蛋白40mg/L。最可能的诊断是
第2题
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减退症
C.先天愚型
D.肝糖原累积病
E.肝豆状核变性
第3题
A.苯丙酮尿症
B.先天愚型
C.甲状腺功能减低症
D.甲状腺功能亢进症
E.佝偻病
常伴有先天性心脏病的是
第5题
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减退症
C.先天愚型
D.肝糖原累积病
E.肝豆状核变性
第6题
智力正常的是
A、猫叫综合征
B、先天性甲状腺功能减退症
C、糖原累积病
D、苯丙酮尿症
E、21-三体综合征
第7题
A.苯丙酮尿症
B.先天性甲状腺功能减退症
C.先天愚型
D.肝糖原累积病
E.肝豆状核变性
第8题
我国新生儿疾病筛查不包括以下哪项
A.先天性甲状腺功能低下
B.糖原累积病
C.苯丙酮尿症
D.先天性肾上腺皮质增生
E.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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