先天性卵巢发育不全综合征（)A.生长迟缓，身材矮小，有颈蹼，后发际低，乳头间距宽，青春期无性征发

A.生长迟缓身材矮小

B.颈短或有颈蹼

C.后发际高

D.青春期无性征发育原发性闭经外生殖器呈幼稚型

A.代谢综合征

B.Turner综合征

C.Klinefelter综合征

D.猫叫综合征

A.猫叫综合征

B.小头畸形

C.先天性卵巢发育不全

D.多囊肾

先天性卵巢发育不全综合征的确诊方法

A.尿三氯化铁试验

B.尿嘌呤分析

C.染色体分析

D.血清铜蓝蛋白测定

E.GUTHRIE试验

A．猫叫综合征

B．小头畸形

C．先天性卵巢发育不全

D．多囊肾

该患儿最可能的诊断是

A．家族性身矮

B．特发性矮小

C．青春期发育延迟

D．先天性卵巢发育不全综合征

E．生长激素缺乏症

先天性卵巢发育不全综合征患儿成年后是否有生育能力取决于

A．新生儿期即开始治疗

B．使用的雌激素种类

C．染色体核型

D．是否加用人生长激素

E．青春期即开始治疗

先天性卵巢发育不全综合征()

A.染色体核型为：46，XX（或XY）／47，+21

B.血苯丙氨酸浓度＞0.24mmol／L(4mg／dl)

C.染色体核型为：45，XO／46，XX

D.染色体核型为：48，XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50mg／L

先天性卵巢发育不全综合征

A.染色体核型为：46，XX（XY）/47，+21

B.染色体核型为：45，XO/46，xx

C.血苯丙氨酸浓度>0.24mmol/L（4mg/dl）

D.染色体核型为：48，XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50mg/L

先天性卵巢发育不全综合征

A.染色体核型为：46，XX(XY)／47，+21

B.染色体核型为：45，XO／46，XX

C.血苯丙氨酸浓度＞0.24MMOL／L(4MG／D1)

D.染色体核型为：48，XXXY

E.血清铜蓝蛋白值：50MG／L