98、PWS综合症的临床表现包括低肌张力、低智力、性腺发育低下和肥胖综合征等。这是一种________。

A.21三体综合征

B.软骨发育不良

C.先天性脑发育不全

D.维生素D缺乏症

E.脑性瘫痪

A.体重不增或减轻

B.智力发育呆滞

C.肌张力低下

D.身长低于正常

E.运动功能发育迟缓

A.体重不增或减轻

B.智力发育迟缓

C.肌张力低下

D.皮下脂肪减少

A.21-三体综合征

B.先天性甲状腺功能减低症

C.苯丙酮尿症

D.垂体发育异常

A.苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU）是常染色体显性遗传病 

B.PKU是苯丙氨酸羧化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病 

C.PKU是氨基酸代谢障碍中较常见的一种 

D.PKU临床表现为智力发育落后，皮肤、毛发色素浅淡，鼠尿臭味 

E.我国PKU的患病率约为1:10000

A.染色体病

B.性连锁遗传病

C.遗传性代谢缺陷病

D.先天性畸形

A.性连锁遗传病

B.线粒体疾病

C.遗传代谢性疾病

D.非染色体性先天畸形

E.常染色体遗传病

A.肌张力减低

B.头发黄褐色

C.皮肤白皙

D.智力低下

E.伴有惊厥

A.代谢综合征的根本原因：胰岛素抵抗（IR）

B.IR和肥胖是代谢综合征的中心环节

C.中心性肥胖：脂肪多分布在腹腔和腰部，多见于男性，称苹果型

D.外周性肥胖：脂肪分布在腰以下部位，多见于女性，称为梨形

E.糖代谢异常包括空腹血糖≥7.0 mmol/L或糖负荷后2 h血糖≥7.8 mmol/L和 (或) 已确诊为糖尿病并治疗者