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临床耳聋基因诊断的对象主要包括应用氨基糖甙类抗生素之前、正常夫妇怀孕前、新生儿听力筛查未通过者。()

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第1题

临床耳聋基因诊断的对象主要包括()

A.门诊就诊的耳聋患者,包括先天性耳聋,药物性耳聋,有耳聋家族史等患者

B.有耳聋家族史但自身听力正常,因想获得婚育指导而来我科进行遗传咨询者

C.应用氨基糖甙类抗生素之前、正常夫妇怀孕前、新生儿听力筛查未通过者

D.以上皆是

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第2题

遗传性耳聋基因检测的主要应用方向包括()

A.新生儿听力筛查

B.高危人群的病因筛查与婚育指导

C.孕早期耳聋基因筛查

D.正常人群的筛查

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第3题

针对单基因遗传病复杂疾病的辅助诊断,优先选择的高级方案有()

A.临床全外显子组基因检测

B.个人全外显子组基因检测

C.遗传性耳聋(228基因)

D.3500种遗传病基因检测

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第4题

患儿女性,6岁,因“发现双耳听力进行性下降6个月”来诊。无耳痛、无耳溢液,不伴眩晕、耳鸣。有助于明确
诊断的检查有A、听性脑干反应(ABR)

B、声导抗

C、畸变产物耳声发射技术(DPOAE)

D、稳态诱发电位(ASSR)

E、颞骨CT

F、冷热试验

提示 询问病史得知,患儿外婆、母亲均有双耳听力进行性下降,发病年龄不等。有助于疾病诊断的检查是A、耳聋家系调查

B、询问用药史

C、染色体基因检查

D、线粒体基因检查

E、染色体检查

F、血药浓度检查

提示 经询问,患儿及其有听力下降的家属均有氨基糖苷类药物应用史。他们的基因检测结果最可能存在异常的有A、mtDNA A1555G()

B、mtDNA 4977del()

C、mtDNA A3243G()

D、CX26基因突变

E、CX31基因突变

F、PSD基因突变

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第5题

下列常用的抗生素中,哪些叙述错误?()

A.青霉素G是p内酰胺类抗生索,主要杀灭革兰阳性细菌

B.庆大霉素是氨基糖甙类抗生素,主要抑制革兰阴性菌

C.第一代头孢菌素主要杀灭革兰阴性杆菌

D.氯霉素的主要毒性反应是耳聋

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第6题

单基因遗传病检测包括()

A.遗传性耳聋基因检测-100位点

B.新生儿及儿童常见单基因遗传病基因检测

C.17种常见单基因遗传病基因检测

D.临床全外显子组基因检测

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第7题

40Hz听性相关电位临床应用中,最有价值的是()

A.耳聋定位诊断

B.客观评估听力水平

C.鉴别耳聋性质

D.评估高频听力

E.评估听中枢功能

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第8题

关于氨基糖苷类抗生素临床应用叙述错误的是A、此类抗生素与血清蛋白结合率低,绝大多数在体内不代

关于氨基糖苷类抗生素临床应用叙述错误的是

A、此类抗生素与血清蛋白结合率低,绝大多数在体内不代谢失活,以原药形式经肾小球滤过排出,对肾脏产生毒性

B、另一个较大毒性为对第八对脑神经有损害作用,可引起不可逆耳聋,尤其对儿童毒性更大

C、由于细菌易产生对这类抗生素的钝化酶,而易导致耐药性

D、临床上使用的氨基糖苷类抗生素主要有链霉素、卡那霉素、庆大霉素、妥布霉素、阿米卡星、依替米星、奈替米星、新霉素、巴龙霉素和核糖霉素等

E、通常在临床都被制成酒石酸盐

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第9题

男性,35岁,多饮、多尿、乏力,被诊断2型糖尿病3年,服用二甲双胍1.5g/d、优降糖7.5mg/d治疗,效果欠佳,
HbA1C在8%~10%,1年来听力减退,母亲和哥哥患糖尿病并有耳聋。ICA(-),GAD抗体阴性,身高165cm,体重45kg。电测听示神经性耳聋该病人最有价值的检查是A、基因诊断

B、头颅CT检查

C、脑电图检查

D、胰岛素抗体检查

E、胰岛素释放试验评估胰岛β细胞功能

该病人最好的控制糖尿病的治疗方案是A、睡前直接加中效胰岛素

B、停用二甲双胍,加用胰岛素

C、停用口服药,改用胰岛素

D、加用阿卡波糖

E、加用胰岛素增敏剂量

本病人最可能的诊断是A、2型糖尿病

B、1型糖尿病

C、缓慢进展1型糖尿病

D、线粒体基因3243A-G突变糖尿病

E、胰岛素受体基因突变糖尿病

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第10题

生物芯片技术作为一种新型分子生物学技术,在生物学、医学研究等领域得到了广泛的应用。生物芯片用
于指导临床用药,主要体现在A、疾病相关基因的诊断

B、基因表达差异分析

C、核酸的测序分析

D、外源微生物感染鉴定

E、个体化治疗

基因芯片技术在临床上的应用不包括A、遗传性疾病的诊断

B、产前筛查和诊断

C、感染性疾病的诊断

D、对药物进行大规模的筛选

E、肿瘤等疾病的协助诊断

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第11题

2、下列哪种疾病与线粒体不相关

A.苯丙酮尿症

B.氨基糖甙抗生素耳毒性耳聋

C.阿尔茨海默病

D.Leber视神经病

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