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[单选题]

有关Jeavons综合征病因学描述错误的是()

A.Jeavons综合征具有遗传异质性

B.CHD2基因突变频率在Jeavons综合征中最高

C.KIAA2022基因缺失与Jeavons综合征有关

D.Jeavons综合征病因均为遗传性

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第1题

以下Jeavons综合征为5个亚型描述正确的是()

A.迟发型

B.经典型

C.癫痫持续状态型

D.青少年肌阵挛癫痫型

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第2题

有关胰腺神经内分泌肿瘤,说法不正确的是()

A.是胰腺第二常见的肿瘤

B.多为遗传综合征的一部分,少数散发

C.分为功能性和无功能性两种

D.功能性以胰岛细胞瘤最为常见

E.具有高度的异质性,可为良性,也可具有高度侵袭性.

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第3题

有关Jeavons综合征的流行病学以下描述最为恰当的是()

A.发病年龄:1-18岁,高峰为:3-5岁,男孩多见

B.女性患病率明显高于男性,1:2,甚至有人报道:女性占80%

C.大多数智力发育异常,有认知障碍

D.属于遗传性癫痫

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第4题

Jeavons综合征是一种较为少见的儿童期起病癫痫综合征最突出的临床特点()

A.失神发作

B.睁眼敏感诱发出异常放电

C.合眼诱发的癫痫发作或痫样放电

D.失对焦敏感

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第5题

下列属于多囊卵巢综合征诊治内分泌专家共识2018中环境基因的是()

A.多基因遗传

B.有家族聚集性

C.呈常染色体显性遗传或X染色体连锁显性遗传

D.宫内高雄激素环境

E.慢性炎症因子相关基因

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第6题

下列不属于多囊卵巢综合征诊治内分泌专家共识2018中环境基因的是()

A.宫内高雄激素环境

B.内分泌干扰物双酚A

C.多基因遗传

D.持续有机污染如多氯联苯

E.抗癫痫药

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第7题

长QT综合征的母亲,胎儿遗传长QT综合征的几率为()

A.0.1

B.0.2

C.0.5

D.0.7

E.1

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第8题

关于腰椎间盘突出症临床表现,描述错误的是()

A.腰痛

B.坐骨神经痛

C.下肢麻木

D.马尾综合征

E.腹部坠痛

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第9题

关于Jeavons综合征轻型患者临床特点描述正确的是()

A.该型患者眼睑肌阵挛轻微、不频繁

B.常因数月至数年后出现GTCS而就诊时才被诊断

C.合眼时可记录到痫性放电

D.即使在眼睑肌阵挛消失后,患者仍保留习惯性眼睑肌阵挛,但无痫性放电

E.以上都对

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第10题

有关药物代谢酶基因多态性的描述,错误的是()。

A.P450氧化酶超家族中CYP2C9基因多态性具有重要的功能意义

B.P450氧化酶超家族中CYP2C19基因多态性具有重要的功能意义

C.药物代谢转移酶N-乙酰基转移酶基因多态性具有重要的功能意义

D.所有I相和II相代谢酶的遇传变异均具有重要的临床功能意义

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