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[单选题]

儿童期苯丙酮尿症的筛查宜选用()

A.尿氨基酸分析

B.尿有机酸分析

C.血氨基酸分析

D.尿三氯化铁试验

E.Guthrie细菌生长抑素试验

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第1题

新生儿期苯丙酮尿症的筛查,宜选用()

A.尿氨基酸分析

B.尿有机酸分析

C.血氨基酸分析

D.尿三氯化铁试验

E.Guthrie细菌生长抑素试验

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第2题

儿童苯丙酮尿症初筛选用的检查是()

A.尿蝶呤分析

B.尿三氧化铁试验

C.染色体核型分析

D.血浆氨基酸分析

E.血TSH测定

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第3题

儿童苯丙酮尿症的确诊检查是()

A.尿蝶呤分析

B.尿三氧化铁试验

C.染色体核型分析

D.血浆氨基酸分析

E.血TSH测定

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第4题

苯丙酮尿症新生儿筛查应采用的试验是()。

A.尿三氯化铁试验

B.苯丙氨酸耐量试验

C.血清苯丙氨酸浓度测定

D.尿2,4-二硝基苯肼试验

E.Guthrie细菌生长抑制试验

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第5题

苯丙酮尿症患儿需定期监测()

A.血酪氨酸

B.尿有机酸

C.血苯丙氨酸

D.尿蝶呤

E.尿三氧化铁

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第6题

确诊苯丙酮尿症的重要依据是()

A.尿和汗液有鼠尿气味

B.尿三氯化铁试验阳性

C.顽固性惊厥

D.DNA分析

E.血中苯丙氨酸明显升高

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第7题

串联质谱筛查的26种疾病包括三大类,分别是:氨基酸代谢病、()代谢病、脂肪酸(β氧化)代谢病。

A.甲状腺素

B.尿酸

C.有机酸

D.强酸

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第8题

女孩,2岁。生长发育迟缓及智力发育落后。查体:眼裂小、眼外毗上斜、眼距宽、外耳小,鼻梁低平,皮肤细腻。为明确诊断首选的检查是()

A.尿三氯化铁试验

B.尿蝶呤分析

C.血T、T4、TSH

D.骨龄测定

E.染色体核型分析

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第9题

哪项不属于血糖去路()

A.氧化分解

B.合成糖原

C.转变成脂肪、某些氨基酸

D.转变成糖皮质激素

E.由尿排出

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第10题

下列属于膜转运载体蛋白病的是()

A.胱氨酸尿症

B.家族性黑朦性痴呆

C.苯丙酮尿症

D.白化病

E.尿黑酸尿症

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