羊水核型产前诊断的目标疾病最常见的是哪一种（)

关于Turner综合征以下哪项是错误的

A．最常见的核型为45，XO/46，XX

B．是最常见的性染色体疾病

C．性腺发育不良

D．后颈部皮肤松弛，可形成颈蹼

E．原发性闭经

超Y综合征最常见的核型是

A．45，X

B．47，XXX

C．47，XXY

D．47，XYY

E．18-三体综合征

一女孩，诊断为21一三体综合征，染色体检查为易位型。下列核型中哪一种最常见（）。

A．46，XX，-l3，+t（13q2lq）

B．46，XX，-l4，+t（14q2lq）

C．46，XX，-l5，+t（15q2lq）

D．46，XX，-21，+t（21q21q）

E．46，XX，-22，+t（21q21q）

该患儿母亲再次怀孕后产前诊断最佳方法是

A．胎膜绒毛细胞核型分析

B．羊水细胞性染色质检测

C．羊水细胞染色体分析

D．羊水细胞生化检测

E．羊水卵磷脂和鞘磷脂测定

男孩11岁，诊断为先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)，其最常见的核型是

A．45．X

B．47，XXY

C．47，XYY

D．47．XXX

E．46，XY／47，XXY

克氏综合征（克莱费尔特氏综合征/ Klinefelter′s征）最常见的染色体核型是

A、46，XY

B、46,XX

C、47，XYY

D、47,XXY

E、45,X

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

A．46,Xdel(Xq)

B．45,XO

C．46,Xdel(Xp)

D．45,XO/46,XX

E．46,xi(Xq)

先天性卵巢发育不全综合征最常见的核型是

A．45，XO

B．45，X0／46，XX

C．46，Xdel(Xp)

D．46，Xdel(Xq)

E．46，xi(Xq)

A.先天性心脏病

B.血友病

C.苯丙酮尿症

D.染色体核型

E.先天性梅毒