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苯丙酮尿症最可能出现A.毛发干燥.稀疏，皮肤粗糙 B.先天性心脏病 C.身材矮小，体重正常 D.手掌A

苯丙酮尿症最可能出现

A.毛发干燥.稀疏，皮肤粗糙

B.先天性心脏病

C.身材矮小，体重正常

D.手掌ATD角＜58°

E.脑电图异常

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第1题

苯丙酮尿症最可能出现（）

A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

B.先天性心脏病

C.身材矮小，体重正常

D.手掌atd角＜58度

E.脑电图异常

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第2题

Down Syndrome最可能出现A.毛发干燥.稀疏，皮肤粗糙 B.先天性心脏病 C.身材矮小，体重正常 D.手

Down Syndrome最可能出现

A.毛发干燥.稀疏，皮肤粗糙

B.先天性心脏病

C.身材矮小，体重正常

D.手掌ATD角＜58°

E.脑电图异常

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第3题

21-三体综合征最可能出现

A.毛发干燥，稀疏，皮肤粗糙

B.先天性心脏病

C.身材矮小，体重正常

D.手掌atd角<58度

E.脑电图异常

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第4题

1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查体：体温 36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄

稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为

A．软骨发育不良

B．粘多糖病

C．苯丙酮尿症

D．先天性甲状腺功能减低症

E．染色体病

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第5题

男婴，11个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：T36℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，心率70次/分，腹部膨隆，脐疝。四肢粗短，唇厚，舌大。最可能的诊断是()。

A.先天性甲状腺功能减低

B.21一三体综合征

C.苯丙酮尿症

D.黏多糖病

E.软骨发育不良

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第6题

女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗

短。最可能的诊断是

A、先天性甲状腺功能减低

B、21-三体综合征

C、苯丙酮尿症

D、黏多糖病

E、软骨发育不良

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第7题

患儿，女，2岁，表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑浮肿，不爱活动。

体温35.9℃，心率50次/min。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是

A．先天性甲低症

B．垂体性侏儒症

C．21-三体综合征

D．苯丙酮尿症

E．糖原累积症

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第8题

患儿，女，2岁。表情呆板，眼距宽，眼裂小，鼻梁宽平，舌大宽厚，皮肤干燥，毛发稀少，眼睑水肿，不爱活动。

体温35．9℃ ，心率50次／分。实验室T3、T4低，TSH高，最可能的疾病是

A．先天性甲减症

B．垂体性侏儒症

C．21-三体综合征

D．苯丙酮尿症

E．糖原累积症

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第9题

79.1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查：体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次/分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为（）

A.软骨发育不良

B.粘多糖病

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

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第10题

1岁男婴，因腹胀、便秘、反应低下，少哭多睡11个月来诊。查：体温36.2℃，四肢稍凉，皮肤粗糙，毛发枯黄稀疏，心率68次／分，心音低钝，眼距宽，唇厚舌大，身高70cm，四肢短粗，不会独坐及爬行，表情呆滞，哭声嘶哑，腹部膨隆，有脐疝。最可能的诊断为（）

A.软骨发育不良

B.粘多糖病

C.苯丙酮尿症

D.先天性甲状腺功能减低症

E.染色体病

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