题目
由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍,在出生后的某个时期开始出现称为 ()
A、获得性先天性遗传性聋
B、先天性遗传性聋
C、感音神经性聋
D、非遗传性先天性聋
E、以上均不对
第2题
由于基因或染色体异常等遗传缺陷致听觉器官发育缺陷引起的听力障碍称为
A、先天性聋
B、后天性聋
C、遗传性聋
D、非遗传性先天性聋
E、以上均不对
第3题
A、血管性血友病是由于因子Ⅷ复合物中vWF基因的合成与表达缺陷导致vWF的质和量异常所引起的出血性疾病
B、为常染色体显性遗传
C、血小板计数正常
D、BT延长
E、APTT可延长或正常
第5题
A.PGT-A是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因。其中,A指的是“aneuploidy(非整倍性)”目的是提高活产率、降低不良妊娠率、预防染色体综合征
B.PGT-M是靶向检测胚胎是否携带某些可导致单基因病的突变基因,等同于原PGD中的一部分。其中,M指的是“monogenic/singlegenedefects(单基因疾病或缺陷)”目的是靶向阻断单基因遗传病
C.PGT-SR是靶向检测胚胎染色体是否存在倒位、平衡易位和罗氏易位,等同于原PGD中的一部分。其中,SR指的是“chromosomalstructuralrearrangements(染色体结构异常)”目的是靶向阻断染色体结构异常的遗传。
D.各临床PGT实验室应根据自身的条件和特色,自主选择检测技术平台,各种检测方法均需建立标准操作规程(standardoperationprocedure,SOP)不同的检测技术平台应根据具体流程的需要在实验关键环节设置质控参数。
第6题
A.第三代试管婴儿技术适用的人群主要是染色体异常、单基因遗传病等
B.第三代试管婴儿技术会造成女性终止妊娠
C.第三代试管婴儿技术从源头上避免了有遗传缺陷胚胎的种植
D.第三代试管婴儿技术节约了时间成本
第7题
A.α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷所致
B.β海洋性贫血是常染色体隐性遗传
C.血红蛋白Bart胎儿水肿综合征是α海洋性贫血中最严重的类型
D.异基因造血干细胞移植是目前唯一的根治办法
第8题
A.α地中海贫血是由于α珠蛋白基因缺失或缺陷所致
B.β海洋性贫血是常染色体隐性遗传
C.血红蛋白Bart胎儿水肿综合征是α海洋性贫血中最严重的类型
D.异基因造血干细胞移植是目前唯一的根治办法
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