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题目
A、是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病
B、为常染色体显性遗传，故常见连续多代发病家族史
C、基因定位于13q14～21，很可能编码一种与金属转运有关的P型ATP酶
D、90%以上的患者血清铜蓝蛋白(CP)明显减少，而肝内前铜蓝蛋白正常，所以CP合成障碍是本病最基本的遗传缺陷
E、由于铜不能与铜结合蛋白结合，过量铜沉积于肝、脑、等组织而致病
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